¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

La distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que tienen como factor común la producción de debilidad de los músculos estriados, los cuales son los encargados de producir los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Esta enfermedad puede afectar tanto a los adultos como a los niños, pero las formas más graves se tienden a presentar en este último grupo, específicamente  durante la primera infancia.

Los síntomas variarán entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Las personas que padecen esta enfermedad presentan debilidad muscular y alteraciones en sus proteínas musculares, lo que tiene como consecuencia la muerte de las células que componen este tejido, produciendo entonces que sufran problemas de movilidad, afectando su día a día.

     En cuanto al diagnóstico del tipo de distrofia muscular que presentan los distintos pacientes, el médico se basa en un examen físico y en la historia clínica de cada paciente. Los distintos grupos musculares son afectados por diferentes tipos de distrofia muscular. Los resultados del examen clínico pueden mostrar, dentro de otros, una columna vertebral anormalmente curvada, contracturas articulares y tono muscular bajo.

    Existen algunos tipos de distrofia muscular que comprometen el miocardio y causan miocardiopatía o arritmias, que corresponde a un ritmo cardiaco anormal. Frecuentemente, como parte del cuadro, existe una pérdida de masa muscular. Esta es en ocasiones difícil de observar dado que algunos tipos de distrofia ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo se vea más grande. Este síndrome se denomina seudohipertrofia. Además de lo anteriormente mencionado, para confirmar el diagnóstico se puede realizar una biopsia muscular pero en otros casos el examen de sangre  con el cual se analiza el ADN puede ser suficiente.

Existen otros exámenes que colaboran en la determinación específica del diagnóstico tales como: electrocardiografía, exámenes neurológicos, exámenes de sangre y orina y pruebas genéticas para detectar los distintos tipos de distrofia muscular.

Hasta la actualidad no existe un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. A pesar de esto, si existen diferentes tratamientos que intentan retrasar la evolución de esta y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible, en otras palabras lo que se busca con estos tratamientos es retrasar la aparición de los síntomas. Estos también pretenden evitar las complicaciones a futuro, como lo son la insuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente se necesita la intervención de varias especialidades para lograr realizar un tratamiento completo, siendo estas: fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía.